French English
Menu
  • Rechercher un nom de médecin, un service
  • Rechercher un contenu
Select the desired hospital

Journée internationale des maladies rares : leur prise en charge à l’AP-HP

Mis à jour le . Signaler ce contenu
Journée internationale des maladies rares 28 février 2021
Journée internationale des maladies rares 28 février 2021 -

A l’occasion de la journée internationale des maladies rares, qui a lieu le 28 février 2021, zoom sur leur prise en charge à l’AP-HP et les expertises multiples de ses équipes dans le domaine.

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. Plus de 7000 pathologies différentes sont connues à ce jour, dont 80% sont d’origine génétique. Les maladies rares concernent 3 millions de personnes en France, près de 30 millions en Europe, environ 300 millions dans le monde et dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans.

L’AP-HP prend en charge de nombreux patients qui en sont atteints : elle compte 383 centres de référence pour la prise en charge de ces patients, dispose de 3 plateformes d’expertise, et coordonne 12 filières nationales et 5 réseaux européens.

Pour accélérer la recherche médicale sur les maladies rares, ComPaRe lance un appel à participation des patients

ComPaRe - Communauté de Patients pour la Recherche - est un projet de recherche publique (AP-HP / Université de Paris) qui rassemble aujourd’hui plus de 45 000 patients contribuant à faire avancer la recherche sur leurs maladies chroniques, rares ou fréquentes, en participant à des études portant sur leurs symptômes, leurs maladies et leurs expériences, sur internet.

A l’occasion de la journée internationale des maladies rares 2021, ComPaRe lance un appel à participation de tous les patients suivis pour une maladie chronique rare via sa plateforme de recherche en ligne https://compare.aphp.fr. Cette mobilisation est particulièrement précieuse pour les chercheurs travaillant sur les maladies rares.

La prise en charge des maladies rares à l’AP-HP

Dès le premier plan national maladies rares (2005-2008) des « centres de référence maladies rares » ont été labellisés. L’AP-HP en compte 383, répartis dans 25 de ses hôpitaux, où plus de 30 000 nouveaux patients ont été pris en charge en 2019.

Ces centres sont intégrés dans des « filières nationales de santé maladies rares ». L’AP-HP coordonne 12 des 23 filières en France labellisées en 2017.

L’AP-HP dispose aussi de 3 plateformes d’expertise maladies rares, labellisées en 2019. Ces plateformes viennent renforcer l’articulation inter-filières et mutualiser des ressources sur des missions transversales aux centres de maladies rares (CRMR, CCMR, CRC) à l’échelle d’un territoire permettant un parcours plus lisible et un maillage équitable.

L’AP-HP est impliquée dans les 24 réseaux européens de référence (RER) initiés par la Commission européenne pour lutter contre les maladies rares et complexes ou à faible prévalence. L’AP-HP s’est vue confier la coordination de 5 des 8 réseaux pilotés par la France.

L’AP-HP assure également la maîtrise d’œuvre de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR), notamment de l’application BaMaRa. Cette base de données financée par le ministère de la santé, vise à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum (SDM) pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français.

A voir aussi

Assistance publique Hôpitaux de Paris