Une équipe du centre de référence de prise en charge de l’atteinte cardiaque des maladies musculaires, de l’Université de Paris, et de l’unité Inserm 970 « Paris Cardiovascular Research Centre », pilotée par le Dr Karim Wahbi au sein du service de cardiologie de l’hôpital Cochin AP-HP dirigé par le Pr Denis Duboc, a mis au point un score de prédiction du risque de mort subite par trouble du rythme cardiaque dans les laminopathies, une maladie génétique rare qui expose particulièrement à ce risque.
Ces travaux, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont été publiés dans la revue Circulation le 03 juin 2019.
Les laminopathies sont des maladies génétiques rares dues à une mutation sur le gène des lamines A/C connues pour leur rôle dans le maintien structural de l'enveloppe entourant le noyau des cellules. Une anomalie des lamines, et donc de l’enveloppe nucléaire, perturbe le fonctionnement normal des cellules. Les laminopathies, très diverses, peuvent toucher de nombreux tissus, comme le tissu cardiaque.
Il était jusqu’à maintenant difficile d’identifier le sous-groupe de patients le plus exposé et le plus à même de bénéficier d’un défibrillateur implantable préventif. Une estimation précise chez les patients atteints de laminopathies du risque de mort subite par tachyarythmie ventriculaire est donc cruciale pour sélectionner les patients éligibles à l’implantation d’un défibrillateur automatique.
Une équipe du centre de référence de prise en charge de l’atteinte cardiaque des maladies musculaires, de l’Université de Paris et de l’unité Inserm 970 « Paris Cardiovascular Research Centre », pilotée par le Dr Karim Wahbi au sein du service de cardiologie de l’hôpital Cochin AP-HP dirigé par le Pr Denis Duboc, a piloté une étude multicentrique et internationale qui a inclus 839 patients adultes atteints de laminopathies, dont 660 provenant d’un registre français, et 179 d’autres pays.
L’équipe française a inclus 444 patients âgés en moyenne de 40,6 ans dans la cohorte de dérivation qui permet l’établissement de ce score de prédiction. Elle a inclus 145 patients âgés en moyenne de 38,2 ans dans la cohorte de validation qui permet de confirmer sa pertinence. Sur un suivi moyen de 4,4 ans, 20% des patients ont présenté un trouble du rythme ventriculaire.
Les éléments prédictifs, qui constituent ce score, sont le sexe masculin, l’existence d’une mutation autre que faux sens, un trouble de conduction auriculoventriculaire du premier et de plus haut degré, un trouble du rythme ventriculaire non soutenu documenté et le degré de fonction du ventriculaire gauche.
Les résultats de cette étude mettent en évidence une forte proportion de patients qui peuvent présenter une mort subite par trouble du rythme ventriculaire. La mise au point de ce score permet de mieux identifier les patients éligibles à l’implantation d’un défibrillateur automatique afin de prévenir la mort subite par arrêt cardiaque.
Ces travaux représentent un réel progrès dans la prise en charge clinique de cette pathologie génétique.
Source : Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies
https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410
