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Journée internationale des maladies rares : leur prise en charge à l’AP-HP

Publié le Dossiers de presse

A l’occasion de la journée internationale des maladies rares, qui a lieu le 28 février 2021, zoom sur leur prise en charge à l’AP-HP et les expertises multiples de ses équipes dans le domaine. 

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. Plus de 7000 pathologies différentes sont connues à ce jour, dont 80% sont d’origine génétique. Les maladies rares concernent 3 millions de personnes en France, près de 30 millions en Europe, environ 300 millions dans le monde et dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans. Elles sont le plus souvent sévères, chroniques et invalidantes et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. La dispersion géographique des patients, l’errance diagnostique, la rareté des expertises, et l’accès difficile aux traitements disponibles imposent un système de prise en charge et de recherche spécifique. Depuis 2005, trois plans nationaux ont été consacrés aux maladies rares. 

L’AP-HP prend en charge de nombreux patients qui en sont atteints : elle compte 383 centres de référence pour la prise en charge de ces patients, dispose de 3 plateformes d’expertise, et coordonne 12 filières nationales et 5 réseaux européens.

Pour accélérer la recherche médicale sur les maladies rares, ComPaRe lance un appel à participation des patients

ComPaRe - Communauté de Patients pour la Recherche - est un projet de recherche publique (AP-HP / Université de Paris) qui rassemble aujourd’hui plus de 45 000 patients contribuant à faire avancer la recherche sur leurs maladies chroniques, rares ou fréquentes, en participant à des études portant sur leurs symptômes, leurs maladies et leurs expériences, sur internet.

A l’occasion de la journée internationale des maladies rares 2021, ComPaRe lance un appel à participation de tous les patients suivis pour une maladie chronique rare via sa plateforme de recherche en ligne https://compare.aphp.fr. Cette mobilisation est particulièrement précieuse pour les chercheurs travaillant sur les maladies rares.

Trois cohortes ont par ailleurs été récemment lancées sur des maladies rares :  la cohorte ComPaRe Neurofibromatoses, la cohorte ComPaRe Vascularites, la cohorte ComPaRe Syndrome de Marfan.

La prise en charge des maladies rares à l’AP-HP

Dès le premier plan national maladies rares (2005-2008) des « centres de référence maladies rares » ont été labellisés. L’AP-HP en compte 383, répartis dans 25 de ses hôpitaux, où plus de 30 000 nouveaux patients ont été pris en charge en 2019. Chaque centre de référence est organisé autour d’équipes expertes très spécialisées pour une ou un groupe de maladies rares, assure des missions de soins, de recherche, d’enseignement et de formation, et organise les parcours de santé pour permettre aux patients une prise en charge adaptée et coordonnée.

Ces centres sont intégrés dans des « filières nationales de santé maladies rares ». L’AP-HP coordonne 12 des 23 filières en France labellisées en 2017. Elles ont pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares au niveau national: professionnels de santé, laboratoires de diagnostic et de recherche, structures éducatives, sociales et médico-sociales, universités, associations de personnes malades et tout autre partenaire. 

Face à l’épidémie de Covid-19, les filières de santé maladies rares sont mobilisées pour la prise en charge particulière des patients et de leur entourage. Suite aux mesures gouvernementales annoncées le 12 mars dernier, elles ont notamment produit des recommandations à l’échelle nationale, régulièrement actualisées sur le site Orphanet.

L’AP-HP dispose aussi de 3 plateformes d’expertise maladies rares, labellisées en 2019. Ces plateformes viennent renforcer l’articulation inter-filières et mutualiser des ressources sur des missions transversales aux centres de maladies rares (CRMR, CCMR, CRC) à l’échelle d’un territoire permettant un parcours plus lisible et un maillage équitable.

L’AP-HP est impliquée dans les 24 réseaux européens de référence (RER) initiés par la Commission européenne pour lutter contre les maladies rares et complexes ou à faible prévalence. L’AP-HP s’est vue confier la coordination de 5 des 8 réseaux pilotés par la France. Les équipes de 21 hôpitaux de l’AP-HP sont mobilisées pour partager leurs connaissances et leurs pratiques avec leurs homologues européens. Ces réseaux « virtuels » permettent en pratique aux médecins d’échanger avec leurs homologues européens sur les cas auxquels ils sont confrontés, d’avoir plus de patients volontaires pour permettre des études cliniques et de rassembler les ressources scientifiques et financières nécessaires. La fragmentation des connaissances relatives aux maladies rares et le nombre limité de patients atteints d'une maladie unique font de ces questions un domaine où l'Union Européenne présente une valeur ajoutée particulière. Ils s’appuient notamment sur une plateforme informatique spécialement conçue et des outils de télémédecine transfrontière pour échanger les connaissances médicales.

L’AP-HP assure également la maîtrise d’œuvre de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR), notamment de l’application BaMaRa. Cette base de données financée par le ministère de la santé, vise à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum (SDM) pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français. Le SDM-MR français a servi de modèle au set de données minimum européen. La BNDMR représente aussi un levier d’importance pour promouvoir les essais cliniques sur les maladies rares. Les données de la BNDMR pourront à l’avenir être rapprochées de données issues d’autres bases de données telles que celles des hôpitaux (PMSI) ou de l’assurance maladie (SNIIRAM), mais aussi du CépiDc (Centre d’épidémiologie sur les causes médicales de décès), de cohortes RaDiCo, etc. Grâce à ce rapprochement entre données, de grandes études nationales pourront être conduites.

En savoir plus : https://www.aphp.fr/maladies-rares 

Journée internationale des maladies rares : les évènements proposés par nos équipes

AP-HP. Nord Université de Paris : un webinaire pour mieux comprendre les parcours des patients atteints de maladies rares

Mardi 2 mars 2021 de 13h à 15h, ouvert à tous

A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, le groupe hospitalier AP-HP. Nord Université de Paris (Hôpitaux Beaujon, Bichat – Claude-Bernard, Bretonneau, Lariboisière – Fernand-Widal, Louis-Mourier, Robert-Debré et Saint-Louis) organise un webinaire sur le thème « Maladies rares : quels parcours pour les patients ? » le mardi 2 mars de 13h à 15h.

Au programme :

  • Quand les associations de patients sont les acteurs de la formation à l’annonce diagnostique des maladies rares
  • Apport de l’approche pluridisciplinaire dans l’accompagnement et l’éducation thérapeutique du sondage vésical intermittent chez l’enfant
  • Les plateformes ressources transversales AP-HP. Nord dans les maladies rares
  • Les maladies rares et la médecine de ville
  • Drépanocytose : quels parcours pour les patients ?

>>> PROGRAMME DÉTAILLÉ

>>> INSCRIPTION AU WEBINAIRE

Des conférences en ligne proposées par Imagine et les équipes de l’hôpital Necker-Enfants malades

Samedi 27 et dimanche 28 février 2021 

A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares du dimanche 28 février, l’Institut Imagine, avec des équipes de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, vous ouvre ses portes virtuellement. Durant tout le weekend, samedi 27 et dimanche 28 février, des conférences en ligne sont proposées pour échanger avec chercheurs, médecins et associations de patients sur une diversité de thématiques et de maladies. 

>> Consulter le programme détaillé  

À propos de l’AP-HP :

L’AP-HP est un centre hospitalier universitaire à dimension européenne mondialement reconnu. Elle s’organise en six groupements hospitalo-universitaires (AP-HP. Centre - Université de Paris ;  AP-HP. Sorbonne Université ; AP-HP. Nord - Université de Paris ; AP-HP. Université Paris Saclay ; AP-HP. Hôpitaux Universitaires Henri Mondor et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis) et s’articule autour de cinq universités franciliennes. Ses 39 hôpitaux accueillent chaque année 8,3 millions de personnes  malades : en consultation, en urgence, lors d’hospitalisations programmées ou en hospitalisation à domicile. Elle assure un service public de santé pour tous, 24h/24, et c’est pour elle à la fois un devoir et une fierté. L’AP-HP est le premier employeur d’Ile de-France : 100 000 personnes – médecins, chercheurs, paramédicaux, personnels administratifs et ouvriers – y travaillent. http://www.aphp.fr

Les coordonnées du service presse

CONTACTER LE SERVICE DE PRESSE DE L'AP-HP

En semaine, merci d’adresser vos demandes par mail à l’adresse service.presse@aphp.fr avec vos coordonnées téléphoniques, nous vous rappellerons dès que possible. Le WE vous pouvez joindre l’astreinte presse au 01 40 27 30 00. Compte-tenu de la situation sanitaire et en cohérence avec les consignes relatives aux visites des patients hospitalisés, nous privilégions les entretiens/interviews dans les bureaux et salles de réunion, en dehors des services de soins

Attachés de presse :

Barnabé Chalmin
Jessica Djaba
Éléonore Duveau


Directeur de la communication et du mécénat de l'AP-HP :

Patrick Chanson

Assistance publique Hôpitaux de Paris