Grâce à la collaboration entre des équipes de l’AP-HP, la medtech METAFORA biosystems, l’Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM, CNRS/Université de Montpellier), Cerba Healthcare et plus de 30 centres investigateurs coordonnés par le Pr Fanny Mochel (AP-HP, Sorbonne Université) à l’Institut du cerveau (Inserm/CNRS/Sorbonne Université), un test sanguin fiable et rapide, METAglut1, permet de diagnostiquer précocement le syndrome de déficit en Glut1, ou maladie De Vivo, une affection neurométabolique rare et pourtant traitable. Ses performances ont été validées par une étude clinique multicentrique, dont les résultats viennent de paraître dans la revue Neurology. Au regard du bénéfice attendu pour les patients, la Haute autorité de santé recommande désormais son remboursement par les caisses d’assurance maladie.
Le syndrome de déficit en Glut1 est une maladie neurologique rare et handicapante, encore relativement peu connue du corps médical. On observe chez les patients atteints une mutation du gène SLC2A1, à l’origine du dysfonctionnement du transporteur du glucose GLUT1 qui permet l’entrée du glucose dans les cellules gliales. Le cerveau est alors privé d’une partie de la quantité de sucre dont il a besoin pour fonctionner correctement, ce qui provoque des crises d’épilepsie, des accès de mouvements anormaux et des retards de développement.
Ces symptômes peuvent pourtant être améliorés par une prise en charge du trouble métabolique à l’origine de la maladie via un régime alimentaire riche en lipides, appelé régime cétogène. Par ailleurs, de nouvelles molécules thérapeutiques prometteuses, destinées à compenser le mauvais approvisionnement des cellules cérébrales en glucose, sont en cours d’évaluation. « Actuellement, les patients qui ne sont pas diagnostiqués subissent une perte de chance regrettable alors qu’ils pourraient être traités, indique le Pr Fanny Mochel, investigateur principal de l’étude. Il est urgent de mieux les repérer, car beaucoup manquent à l’appel ou sont diagnostiqués trop tard. »
![[Esprit d'équipe] À la rencontre des agents de chambre mortuaire](https://i.ytimg.com/vi/_Xw3PM6AGaA/mqdefault.jpg)
