CSF-cSVD-biobank

1) Quel est le but de cette recherche? Cette recherche consiste à créer une collection d’échantillons biologiques (sang et liquide céphalo-rachidien) provenant de patients ayant une maladie génétique des petits vaisseaux du cerveau (en anglais monogenic cerebral small vessel disease ou monogenic cSVD) et de patients « témoins » indemnes de ce type d’affection. Cette collection a pour but de rechercher des marqueurs (protéines) permettant de mieux prédire l’évolution de ces maladies et utiles pour évaluer l’effet éventuel des traitements. Les prélèvements biologiques (sang et liquide céphalo-rachidien) réalisés dans le cadre de cette recherche seront obtenus en plus des examens habituels réalisés au cours du suivi de votre maladie. Pour cette recherche, les échantillons obtenus à partir de ces prélèvements seront toujours analysées de façon anonyme et votre identité ne sera jamais révélée. 2) En quoi consiste la recherche ? Le but est d’obtenir des échantillons de sang et de liquide céphalo-rachidien (le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière) pour identifier une ou plusieurs protéines en rapport avec l’atteinte de la paroi des petits vaisseaux du cerveau due à votre maladie. Si vous l’acceptez, le prélèvement de liquide céphalo-rachidien sera réalisé au cours d’une ponction lombaire après un prélèvement sanguin pour vérifier l’absence de certaines contre-indications à ce prélèvement. Ce prélèvement sera réalisé au cours d’une hospitalisation de jour en neurologie sur le site de Lariboisière. La ponction lombaire est effectuée par un médecin expérimenté qui piquera, à l’aide d’une aiguille très fine, au niveau de l’espace entre les vertèbres lombaires (le plus souvent entre la 3e et 4e vertèbre lombaire) au-dessous de la terminaison de la moelle épinière. Pour réaliser ce prélèvement vous serez placé en position assise ou allongée, le dos courbé et si vous le souhaitez une crème anesthésique sera proposée par le médecin et appliquée une heure avant la piqûre au niveau de la peau pour réduire la douleur de la piqûre au niveau du dos. Environ 10 millilitres de liquide céphalo-rachidien seront prélevés au cours de la ponction lombaire par le médecin, une partie du liquide sera utilisée pour l’examen habituel du liquide (nombre de cellules, niveau du glucose et taux de protéine) une autre partie sera mise en conservation pour la recherche et adressé pour la recherche à la biobanque du Centre de Ressources Biologiques de l’Hôpital Lariboisière. Une partie du prélèvement sanguin réalisé avant la ponction lombaire pour vérifier le taux de plaquettes sera utilisé pour préparer des échantillons au niveau du laboratoire d’analyse qui seront ensuite conservés eux aussi au Centre de Ressources Biologiques. Vous pouvez rester allongé quelques minutes après la ponction lombaire mais le repos au lit n’est plus recommandé comme auparavant car il n’apporte aucun bénéfice particulier et ne permet pas de réduire en particulier le risque de maux de tête pouvant survenir après la ponction lombaire.